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典型案例

 

男子确诊为罕见的神经疾病,医生:常在感染后发生

 

    作者:    时间:2024-02-28   出处:神经内一科   编辑:YSS   点击次数:251

53岁清远男子在感冒后出现头晕、走路不稳,并伴有四肢麻木感,而且逐渐发展到无法走路、言语不清等。前段时间,男子前来广东三九脑科医院就诊,被诊断为一种名叫米勒费雪症候群的罕见病。

2月中旬,家住清远的邓清(化名)突然出现头晕、看东西天旋地转,连走路都歪歪斜斜,还时不时犯恶心,同时伴有四肢麻木感。邓清心想,前几日刚感冒发烧,难道是加重了?在当地医院住院治疗后,症状仍在逐渐加重。为求进一步诊疗,邓清在家人的陪同下来到广东三九脑科医院。

我院神经内一科副主任匡祖颖接诊了患者,尽管患者意识清楚,但他已经无法行走,且言语不清、吞咽困难,眼睑下垂,眼球固定。匡祖颖分析,患者为中年男性,急性病程,有前驱感染病史,主要症状包括四肢麻木无力、眼外肌麻痹、共济失调、腱反射消失等,初步考虑诊断为急性吉兰巴雷综合症亚型:米勒费雪(Miller Fisher)综合征。遂建议患者完善头颅MR平扫+增强、腰椎穿刺术、肌电图等检查,并尽快给予修复神经、激素、血浆置换等治疗。

神经内一科林显光医师为患者行腰椎穿刺术。其中患者的脑脊液白细胞计数1×106/L、蛋白含量1.05g/L,脑脊液符合细胞蛋白分离现象。同时检查了该种疾病的特异性抗体,血清抗体检测提示抗GT1a抗体:IgG、IgM(+);抗GQ1b抗体:IgG、IgM(+)。

肌电图结果显示异常

血清抗体检测结果

结合患者典型的临床表现,核磁共振检查,肌电图及特异性抗体检测结果,确认患者患有急性吉兰巴雷综合症的亚型——米勒费雪(Miller Fisher)综合征,同时伴有咽颈臂变异型GBS。

明确诊断后,患者也同意进行该疾病的一线治疗方案-血浆置换。在进行了两次血浆置换后,邓清症状较前好转。之后序贯使用丙种球蛋白冲击治疗并加强了康复训练。经过对症治疗后邓清逐渐恢复,不仅能够流利对答,而且在家属的搀扶下能够缓慢行走,目前已顺利出院。

我院党委副书记、副院长王展航介绍,米勒费雪(Miller Fisher)症候群是一种常在感染后发生的神经根发炎及脑干发炎疾病,属于罕见的后天多发性神经炎疾病,被认为是格林-巴利综合征的变异型。患者会出现运动失调、眼外肌麻痹等症状,但是只要经过妥善治疗,大多数患者基本可以恢复,不会留下后遗症。如果任其发展,严重情况下,患者会因为呼吸肌瘫痪而危及生命,因此尽早确诊并治疗至关重要。

米勒费雪症候群的初始症状不明显,部分患者会将其误判为感冒、肠胃炎的后遗症或眼科类疾病,进而延误治疗。王展航提醒市民朋友,感冒或腹泻后,如果出现视觉重影、四肢无力或行走不稳等症状,应及时就医。

2024年2月29日是第17个国际罕见病日,为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识,我院神经内一科专家将于当天在线开展公益直播讲座及义诊活动。