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典型案例

 

19岁女大学生确诊疑难罕见病,症状十分常见······

 

    作者:zym    时间:2022-02-14   出处:神经内一科   编辑:lsw   点击次数:2572

19岁的思思(化名)是佛山某大学的大一学生。1月初,思思早上睡醒后发现自己右侧肢体麻木无力,但还能自行走路,便前往学校附近的诊所就诊。治疗后,思思症状没有明显改善。但她也没放在心上,想着过几天慢慢就好转了。但是她完全没有意识到这是一种罕见的疾病在向她传递“信号”。

4天后,思思肢体麻木无力加重,逐渐进展到不能走直线、不能爬楼梯,甚至是不能走路,而且说话吐字也有些不清晰。在同学的陪同下,思思到佛山当地医院诊治。

入院后,思思的症状进一步加重,出现视力下降、吞咽困难等症状,但当地医院仍不能明确诊断,家长十分着急,便带着思思来到广东三九脑科医院就诊。

思思坐在轮椅上被推着来到医院,我院副院长、神经内科专家王展航接诊了患者。入院后完善头部MR检查,患者双侧桥臂及桥脑、双侧额叶、放射冠、半卵圆中心、双侧侧脑室旁、胼胝体压部左侧及左侧基底节区存在多发病灶。结合患者病史病症,王展航怀疑患者是急性期脱髓鞘性病变。主管医生刘宝珠再进一步为患者完善腰穿检查后,发现脱髓鞘疾病的特异性标记物-”脑脊液寡克隆”阳性。综合头部MR以及专科检验结果,王展航诊断思思为多发性硬化。

▲检验报告显示异常

根据思思的情况,王展航为其制定治疗方案,给予甲泼尼龙、丙种球蛋白冲击治疗,同时予以补钾、补钙、护胃等对症治疗,急性期治疗后使用西尼莫德进行疾病修饰治疗。经过一段时间住院治疗后,思思恢复情况良好,慢慢摆脱了轮椅,出院时已经能缓慢行走、表达也已恢复。从入院时需要坐轮椅到能走着出院,思思心中十分感谢。

多发性硬化在我国属于疑难罕见病,是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病,好发于20岁-40岁的人群,且女性患者居多。该病最常累及的部位为脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑,临床表现具有多样性,可表现出肢体无力、感觉异常、视力下降、复视等症状。

王展航提醒,多发性硬化患者在确诊治疗后,要坚持用药、保持生活规律、健康饮食、适当运动、避免感染,一旦出现新症状应及时就诊;伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者,应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复锻炼。

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