罕见病：结节性硬化(TSC)，你知道吗？

    结节性硬化症(TSC) 是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。此病通常可以通过全面地体检得到诊断，也可以通过发现TSC1或TSC2基因上的致病性突变而得到诊断。

    该病为基因突变导致的疾病，发病率约为1/6000活婴，保守估计我国现有17万患者。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致。剩下的70%TSC患者是家族中的首发病人。这可能是由于患者父亲或母亲在精子或卵子形成的过程中，或者在受孕的过程中，或受孕之后不久，在一个TSC基因上出现了突变。

    TSC临床表现：

    皮肤改变：TSC有典型的皮肤改变：色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。

    神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现，最常见的表现为癫痫，还可出现多种神经表现异常。

    肺部表现：在女性患者，还可出现淋巴管肌瘤（LAM）改变，临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展，后期需要肺移植治疗。

    肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。

    广东三九脑科医院5月正式成立结节性硬化症门诊，针对已出现中枢神经系统症状的患者提供精准个性化的诊疗服务。预约请点击

    专家李花主任指出，在临床中关于TSC-epilepsy（癫痫）治疗，目前无大规模的临床试验数据 ，现有治疗效果中约1/3的患者对治疗完全无效。李主任强调：“在确诊后，尽早干预停止癫痫发作，以减少认知功能损害，提高正常行为能力和生活质量，同时需要对患者进行规律的随诊以监测其病情和调整合适的治疗方案。”

    针对此类患者，我院采用多种治疗手段： 

    1.抗癫痫药物治疗 

    2.手术治疗 

    3.生酮饮食 

    4.迷走神经切除 

    5.mTOR抑制剂

【典型案例：抗癫痫药物治疗】　

    患者男性，10岁，病史9年

    患者自出生8个月开始出现发作性意识不清、双眼眨动、四肢抽搐，每次数秒钟，每天3-6次。

    查体：智力低下，面部血管纤维瘤，面部及躯干可见多发色素脱失斑。头颅MR可见双侧室管膜下多发结节影。

    诊断：癫痫，结节性硬化症。

    治疗：2004年开始在广东三九脑科医院予以卡马西平治疗至今未再出现发作。

【典型案例：ACTH治疗】

    患儿，男，1岁1月，病史半年。

    患儿半年前开始出现发作性点头、双上肢环抱上举，发作成串，每天3-5串，每串15下左右。发作1月后就诊当地医院，考虑“婴儿痉挛症”， 先后服用苯巴比妥、拉莫三嗪、丙戊酸钠无明显效果。

    查体：不能抬头，不能独坐，对外界呼唤无反应，面部及躯干可见多发色素脱失斑。

头颅MR可见双侧大脑皮层及室管膜下多发结节影。

    诊断：癫痫，结节性硬化症。 

    治疗：入院后予以ACTH治疗，按照1U/kg/d治疗14天，患者未再出现发作。

【典型案例：生酮饮食】何为生酮饮食？

    患儿，女性，3岁，病史2年半

    患者自半岁开始出现发作性点头、环抱样动作，成串发作，每串20多下，每天2-3串，发作后会出现面色发绀、双眼发呆，大约3分钟缓解。1岁半以后开始出现发作性意识不清、四肢抽搐，每天3-7次不等。在外院治疗后GTCS发作消失，但每天仍有2-3串发作性点头，服用多种抗癫痫药物无效。

    查体：面部及躯干多发色素脱失斑，智力低下，运动发育落后，不能独立行走，不会讲话。头颅MR提示双侧大脑半球皮层及室管膜下多发结节影；

    诊断：癫痫，结节性硬化症

    治疗：患者使用生酮饮食治疗一周后未再出现发作，坚持3个多月无发作，后因患儿拒食停用生酮饮食，再次出现发作，但发作较生酮饮食前明显减少，数天一次，或一天1、2次，均为单发。

【典型案例：手术治疗】

    患者，男性，16岁，病史11年；

    患者自5岁开始先出现幻听，有一种奇怪的声音，继之意识不清、头眼歪向左侧，四肢强直抽搐，每次1分钟左右，服用多种抗癫痫药物无效，发作逐渐频繁，入院前每天发作数次。

    查体：面部血管纤维瘤、躯干多发色素脱失斑及鲨革斑。