破解罕见病的治疗困境,我们在路上

 

http://www.999brain.com        时间:2021-01-06   来源:神经内一科科刊   编辑:lsw   阅读:6230

罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,目前已知的罕见病约有9000多种,长期以来,罕见病高昂的治疗费用已经引起了社会的广泛关注,这其中固然有“孤儿药”(即罕见病治疗用药)产量少、价格贵的原因,也和罕见病病理复杂、诊断困难有关系。

有数据显示,2016年我国罕见病群体约为1680万人,其中能得到明确诊断的患者不足40%,患者平均确诊时间超5年,仅仅是确诊费用,就高达5万元。如何让罕见病患者得到及时的确诊和治疗,从而改善患者的预后、减轻患者的负担,应该得到我们的重视。

突如其来的命运

55岁的李云是一名肌萎缩侧索硬化的患者,对于他来说,这场疾病的来得有些突然,就在去年9月份的时候,李云突然发现只要自己一蹲下,就难以依靠自身的力量站起,而在其他情况下机体力量都很正常。

对于李云的情况,很多医生都束手无策,在经历了长达一年的求医问药,花费了数万医疗费用后,李云最终找到了广东三九脑科医院神经内一科,并得到了确诊,经过治疗后症状已经有所改善。

据了解,肌萎缩侧索硬化在人群中的患病率约为10万分之2-3,少有人听说过这个疾病,但如果将肌萎缩侧索硬化换成“渐冻症”的说法,可能许多人就会有印象了。近些年经过媒体的科普宣传,整个社会对包括“渐冻症”等罕见病的认识开始加深。

那患上肌萎缩侧索硬化意味着什么呢?患上这个疾病后,患者会进行性骨骼肌肉萎缩、无力,如果得不到及时有效治疗,甚至可以进展至呼吸麻痹而死亡。

“罕见病在人群中的患病率低,许多医生在日常诊疗中很少遇到,对罕见病认识不深,再加上临床症状多种多样,确诊难度很大。”神经内一科王展航主任介绍,“许多罕见病患者因为没有得到及时的确诊和治疗,既延误了病情,又加重了经济负担。”

曲折的求医之路

另一位罕见病患者吴叔,他的治疗经历比起李云要更加曲折。从两三年前开始,吴叔开始出现的双手不自主震颤,因为吴叔长期喝酒,加上有肝硬化的病史,就被想当然的诊断为肝病,但经过长期治疗,吴叔的症状仍然没有得到缓解,且有加重的迹象。为寻求进一步的诊治,吴叔在朋友的推荐下来到了我院,最终确诊为肝豆状核变性。

幸运的是,同样是罕见病,肝豆状核变性在治疗后可以得到有效控制,在经过驱铜治疗后,吴叔的症状已经稳定了很多。

图 K-F环(肝豆状核变性特征病理性改变)

和李云、吴叔一样患上罕见病的患者还有很多,但有很多患者花费大量的费用在求医问药的路上,最终却仍然得不到确诊,在不知不觉中损失了健康生命年限。

罕见病患者的治疗困境,是亟待社会各界破解的难题。

广东三九脑科医院神经内一科自建科以来,就一直关注神经系统疑难罕见疾病,近些年来对自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、多发性硬化、线粒体脑肌病等大量罕见病病例进行了总结和研究,在罕见病的鉴别诊断上有深刻认识,并探索出相关的治疗方法,为缓解患者症状,改善患者预后作出了自己的一份努力。

神经内一科王展航主任表示:罕见病患者是一个特殊的群体,由于发病率低下、对罕见病的认知有限,易造成误诊或诊断周期延长,既加重了患者的痛苦,又增加了经济负担。

作为临床医生,需要我们更多的去关注罕见病群体的医疗问题,提高识别、诊断、治疗罕见病的能力,完善罕见病管理制度,优化就诊流程,畅通多学科沟通、会诊制度,让更多罕见病患者可以得到及时有效的治疗,改善患者的生存质量。



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