易误诊的线粒体脑肌病

王宇（化名）是一名会计，今年24岁的他身高只有158cm，体重不到50kg。去年11月份，咳嗽、流鼻涕一周的他出现头晕头痛的症状。“我晕到拿钥匙开门都不能准确插进钥匙孔，拿手机打电话看不清按键。”王宇说，家人见状，赶紧呼叫120急救，把他送到当地医院就诊。

刚到医院，王宇突然意识不清、双眼翻白、牙关紧闭、口吐白沫以及全身抽搐，大概持续了一分钟后自行缓解。最后王宇被诊断为病毒性脑膜炎。

今年1月初，王宇再次出现头痛、抽搐、双腿无力、不能行走、意识不清等症状，在外院按癫痫治疗后，效果仍不明显。辗转多家医院，王宇在2月初来到了广东三九脑科医院，找到了癫痫内科闫宏钧副主任医师。

在了解王宇的病史后，闫宏钧为他安排了相关的检查。其MR显示为阴性；视频脑电图提示有癫痫样放电，弥漫性慢波；脑脊液检查结果大致正常；乳酸轻度升高。

“这是单纯的癫痫吗？”闫宏钧带着这样的疑问剥丝抽茧般地反复琢磨患者的病情。患者身材矮小，记忆力、视力、听力均下降，全身乏力，核磁出现游走性病灶，有脑萎缩，乳酸略升高……“我高度怀疑患者是MELAS型线粒体脑肌病，当机立断给患者做基因检查。”

闫宏钧说，最后基因检查结果为MT-L1 A3234G阳性，线粒体脑肌病诊断成立。诊断明确，闫宏钧给予针对性治疗后，王宇病情明显好转，目前再无发作。

线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

闫宏钧介绍，癫痫病因一般分为6大类，代谢性疾病引起的癫痫是其中的一种。该病临床表现多样，预后不佳。“早期容易与脑梗塞、病毒脑炎混淆，因此及早诊断、及时对症治疗十分重要。”

闫宏钧强调，线粒体脑肌病用药特殊，一般的抗癫痫药物丙戊酸片会加重病情，应避免使用该类药物。