神经罕见病

 

易被误诊的罕见遗传病

 

http://www.999brain.com        时间:2014-07-10   来源:神经内二科   编辑:谢莉   阅读:25423

    阿昆,38岁,2年前出现头痛、视物不清,当地医院腰穿检查没有发现异常,诊断“脑炎”,治疗后症状改善。之后,他的记忆力减退,反应也开始变慢,但仍可以工作。
    2个月前,阿昆再次出现头痛,视物不清,左侧放向视野缺损,地方医院头部核磁共振检查后,诊断“脑梗塞”。治疗后症状有所好转。但是,他出现了易激动、话多、注意力不集中、答非所问,有时感觉被人控制,不能继续工作。
    20多天前,又出现发作性头痛、呕吐。这次他们千里迢迢来到到广州,入住广东三九脑科医院的神经内二科。
    王展航主任结合病史,参考现在的症状和临床检查结果,组织专家认真讨论分析病情,排除了脑炎、脑梗塞等其它疾病,确诊为罕见的线粒体脑肌病。经对症药物治疗十多天便取得显著疗效。
【知识简介】
    线粒体脑肌病在临床上很少碰到,发病的症状与脑炎、脑血管疾病类似,容易造成误诊。
    线粒体是人体能量的主要来源,如果它的功能出现异常,导致能量代谢障碍,会对身体多个系统造成伤害,累及中枢神经系统就会发生脑肌病。线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性脑病,是从母亲那儿遗传来的,潜伏期很长,有的人发病几十年以后才会出现严重的症状。患者慢慢地会出现有偏头痛、反复呕吐、四肢无力、癫痫等症状,有的还会因为中枢系统的损伤伴有失明、耳聋、痴呆、性情变化等。
    如果不及时发现并接受治疗,对中枢神经系统造成损伤,引起失明、耳聋、痴呆等问题,就很难恢复。目前的治疗主要是采用能量制剂为线粒体补充能量,再辅以其他药物治疗,以缓解疾病对中枢系统的进一步伤害。

 

 


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