难以确诊的Rasmussen综合征

    小陈是一个7岁9个月的小女孩，6岁以前和其他同龄儿一样天真活泼，无忧无虑。但是在小陈6岁那年突然发了怪病，频繁出现左侧口角及肢体抽动的症状，每次持续大概1分钟，有时一天之内会发作上百次；曾经也有两次出现了单纯的部分性发作的状态。

    随着小陈的病情加重，其左侧肢体的肌力逐渐下降，走不稳，智力也较之前明显减退，同时还出现讲话不清、不流利的问题。小陈的父母曾带其到多家医院就诊，一直没有查出病因，也正规服用了很多药物，但是都没什么效果。

    经多方打听，小陈一家人于今年7月来到广东三九脑科医院就诊。小陈在外院检查的头颅MRI显示：右额颞环侧裂区脑异常信号影，无明显占位效应。入院后小陈再行头颅MRI检查，显示病变范围较之前稍广。11月小陈再次复查MRI：1.右侧额颞顶岛叶脑萎缩，程度较前加重，并相应右侧额颞顶岛叶多发异常信号影，范围较前增大；2.双侧大脑半球及小脑轻度萎缩；3.右侧枕额束额叶纤维束中断，胼胝体纤维束减少。脑电图的结果提示：广泛异常放电，右顶区为主典型尖（棘）慢波。结合小陈的症状及检查结果，医生判断是Rasmussen综合征。正规服用所有抗癫痫药物及大剂量丙种球蛋白冲击治疗均无效，小陈的病情进行性加重，医生建议手术治疗。术后小陈恢复良好，随访至今没有出现异常情况。

患者脑电图：

11月头颅MRI：

    广东三九脑科医院 神经内三科 胡湘蜀主任点评：Rasmussen综合征（简称RS）以前称为Rasmussen脑炎，是一种起源于新皮层的局限性癫痫，由Rasmussen等于1958年首先报道了3例患儿。RS病因尚未完全清楚。现多认为是一种自身免疫性疾病。有学者发现RS患儿脑组织有慢性炎性反应及IgG、补体C 、补体C等免疫复合物沉积；也有学者在病人体内发现抗谷氨酸受体(GluR3)的自身抗体，抗GluR3的自身抗体可能是引起Rs的神经元脱失、慢性炎性反应和癫痫发作的主要原因。

    RS临床表现为难治性局限性发作、进行性偏瘫和智力损伤。脑电图可见背景活动慢化、电压变低、以多相慢波为主。病程早期神经影像学检查可正常，以后一侧半球组织萎缩呈进行性加重，少数为双侧弥散性脑萎缩。本病例左侧肢体持续性部分性癫痫发作，抽搐后伴左侧肢体偏瘫，并逐渐出现语言和认知功能障碍，头颅MRI提示整个右脑半球炎性病变，并逐步至弥漫性脑萎缩，右侧纤维素明显减少，故诊断RS明确。

    RS对各种抗癫痫药物效果均不满意，抗病毒治疗、免疫治疗和血浆置换治疗，均未取得肯定的疗效。大脑半球切除术是目前最有效的外科治疗方法，它不仅能控制癫痫发作，且能改善患儿的智力异常，故应在功能受损之前尽早进行手术治疗，但术后可能出现痉挛性偏瘫、偏盲及语言障碍等 。

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